La distrofia muscolare

Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e di reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia. La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non è contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli. Talvolta tutti e due i genitori sono portatori, in altri casi - come nella forma più grave, che è la distrofia di Duchenne - è uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre l’incidenza dei casi, ma la ricerca non si è fermata alla prevenzione e oltre a lavorare sull’individuazione delle cause di queste malattie, sta cercando di arrivare alla scoperta di un’efficace terapia. La UILDM: La UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - è nata nel 1961, per: promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari; promuovere e favorire l’integrazione sociale dei disabili. Essa è presente nel nostro Paese con 73 Sezioni, ove gli iscritti prestano la loro opera volontaria, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui il paziente richiede l’intervento. Le Sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, e presso alcune di esse vengono effettuati vari interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, che fanno capo a strutture universitarie e sanitarie nell’ambito riabilitativo. La UILDM e la ricerca. Nel 1990, la UILDM indusse Susanna Agnelli a costituire un Comitato Promotore per dare l’avvio a Telethon, la maratona televisiva finalizzata alla raccolta di fondi per il finanziamento di progetti scientifici che, nel 1992, ha aperto i propri bandi di ricerca anche allo studio delle altre migliaia di malattie genetiche. Fin dalla prima edizione di Telethon, la UILDM collabora a quella raccolta fondi, totalmente dedicata alla ricerca scientifica. Il nuovo Centro Clinico di Milano. Oggi per la UILDM c’è anche un grande, nuovo obiettivo, vale a dire la promozione di un nuovo Centro Clinico a Milano, destinato esclusivamente alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari, per avviare il quale la Giornata Nazionale del 16-17 aprile costituirà senz’altro uno dei passi più importanti. La UILDM contro tutte le barriere. Uguale se non maggiore importanza riveste poi, per la UILDM, l’impegno nel sociale e in questo ambito i principali obiettivi sono: l’abbattimento delle barriere di ogni tipo (architettoniche e culturali), l’accessibilità dei servizi pubblici, l’inserimento nel mondo sociale, gli ausili e la tecnologia al servizio di ogni uomo. Tutte queste attività possono quindi essere riassunte in tre parole: Diritti, Informazione e Servizi. Non va infatti dimenticato nemmeno il periodico DM, diffuso dall’Associazione in 20.000 copie, e il Centro per la Documentazione Legislativa UILDM, punto di riferimento nazionale per le leggi approvate nel campo della disabilità (sito Internet www.handylex.org). Per ulteriori informazioni: Segreteria Nazionale UILDM: Via Vergerio, 19/2, 35126 Padova, tel. 049/8021001, fax 049/757033, E-mail: direzionenazionale@uildm.it, in Internet: www.uildm.org 04 / 11 / 2007

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