Medicina: studio italiano apre rivoluzione cura Sla

di Enrica Battifoglia

Riconoscere la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) prima che serva la sedia a rotelle: può diventare possibile grazie allo studio italiano che è riuscito a identificare nei muscoli il nuovo bersaglio per diagnosi e cure. ‘Cambia il modo di vedere la malattia’, osserva Antonio Musarò, dell’università di Roma Sapienza, che con il suo gruppo ha pubblicato la ricerca sulla rivista Cell Metabolism. Lo studio, finanziato da Telethon e Associazione statunitense per la lotta alla distrofia muscolare (Mda), promette di avviare una rivoluzione nella diagnosi e nella cura di questa malattia, che solo in Italia colpisce circa 5.000 persone e nella quale i muscoli si atrofizzano completamente nel giro di pochissimi anni per mancanza di nutrimento a causa di un difetto genetico. GENE DIFETTOSO: si calcola che circa il 10% dei pazienti abbia una forma ereditaria della malattia e che il 20% di questi abbia un difetto dovuto all'alterazione del gene che produce la superossido dismutasi (Sod1), un potente antiossidante che pulisce le cellule dai radicali liberi. In condizioni normali Sod1 funziona come uno ‘spazzino’, eliminando i radicali liberi dalle cellule, ma quanto muta ha un effetto tossico perchè lascia accumulare i radicali liberi nelle cellule, provocando infiammazioni. Questo difetto è presente nei muscoli scheletrici del 10% delle persone con la malattia. NUOVO BERSAGLIO: ‘Ci siamo chiesti, allora, se il muscolo scheletrico era il principale bersaglio della mutazione. Finora - spiega il ricercatore - il dogma diceva di no’. Ma l’esperimento condotto dal gruppo di Musarò ha dimostrato il contrario. Fino ad oggi si credeva che la malattia partisse dall’alterazione del gene Sod1 nei neuroni che controllano il movimento (motoneuroni), ma l’esperimento condotto da Musarò dimostra per la prima volta che le cose stanno diversamente. L’ESPERIMENTO: nel laboratorio del dipartimento di Istologia ed embriologia medica della Sapienza i ricercatori hanno generato un topo modificato nel quale gli effetti del gene mutato compaiono solo nei muscoli volontari e non nei motoneuroni. Nella cavia i muscoli si sono atrofizzati progressivamente, senza la degenerazione dei motoneuroni. SI GUARDA MALATTIA IN MODO NUOVO: ‘E’ cambiato il modo di vedere la malattia’, osserva Musarò. ‘Finora - spiega - molte conoscenze erano limitate al comportamento dei motoneuroni, ma adesso è chiaro che la presenza di una modificazione presente solo in queste cellule nervose non induce la malattia’. L’alterazione dei motoneuroni diventa quindi ‘uno dei tanti fattori, ma non quello determinante’. Adesso è chiaro che ‘la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia multisistemica - prosegue - e diventa possibile un nuovo approccio terapeutico che abbia come bersaglio principale il muscolo’. DIAGNOSI PRECOCE: le alterazioni muscolari precedono infatti quelle dei motoneuroni. Di conseguenza si apre anche una strada alla diagnosi precoce della malattia: ‘il paziente può ricevere la diagnosi quando non è ancora sulla sedia a rotelle’. Si aprono anche nuove prospettive per strategie di cura più appropriate. Fonte: ANSA 06 / 11 / 2008

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