Sanità: come affrontare le malattie rare pediatriche

Si chiamano ‘malattie rare’, perchè appaiono raramente e sono molto diverse l’una dall' altra, ma il loro numero è considerevole (circa 6.000 le tipologie). Il gruppo più ampio è quello delle malattie genetiche con disabilità congenita: si stima colpiscano un bambino o un adolescente su 200, cioè circa 50mila in Italia e 1.200 nelle Marche. Un convegno ad Ancona, organizzato dalla Società italiana malattie genetiche pediatriche disabilità congenite (Simgeped), nell’ambito di altre 13 iniziative in altrettante regioni italiane, ha affrontato in questi giorni il tema di come costruire gli interventi terapeutici per coloro che ne sono colpiti, considerando che nella maggioranza dei casi non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare la vita dei pazienti e alleviare il peso sulle loro famiglie. Promossa dagli Ospedali Riuniti e dalla Regione Marche, che nel 2001, secondo le direttive del Ministero della Salute, ha istituito presso l’Ospedale Salesi di Ancona, il presidio della rete ragionale delle malattie rare per i malati in età pediatrica, l’iniziativa, ha evidenziato la necessità di percorsi assistenziali socio-sanitari coordinati, che coinvolgano le famiglie, riducano i ricoveri e guardino alla collaborazione tra medici pediatri di base e i centri di riferimento. “Nel 30-40% dei bambini con ritardi mentali, in tutto il mondo non è possibile fare una diagnosi - ha spiegato Orazio Gabrielli, direttore della Clinica pediatrica del Salesi, centro di riferimento delle malattie rare - per questo è molto importante investire nella ricerca e creare fisioterapisti con una preparazione specifica in questo campo, che possano migliorare le condizioni psicofisiche dei piccoli disabili”. “L’approccio terapeutico - ha aggiunto il direttore del presidio Salesi Franco Dolcini - deve coinvolgere diversi specialisti medici a causa della complessità delle sindromi genetiche, e ottimizzare gli investimenti, poichè le cure, a causa del costo dei medicinali, possono essere in alcuni casi estremamente care. Una diagnosi precoce può salvare un bambino, assicurandogli, grazie ai farmaci, una vita normale”. Per migliorare la rete assistenziale regionale occorre realizzare, secondo l’assessore regionale alla salute Almerino Mezzolani, il cui contributo è stato letto da un funzionario dell’Enet, un’nformatizzazione globale delle schede dei pazienti con malattie rare, e incrementare da parte dei medici del presidio, la formazione e l’aggiornamento di esperti esterni al personale sanitario, per individuare la sindrome e tenerla sotto controllo. Fonte: ANSA 18 / 11 / 2007

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